Новый структурный подход в исследованиях человеческого генома

Исследователи из Бостонского университета и Национального института здравоохранения США разработали новый метод обнаружения функциональных зон человеческого генома путем изучения объемной структуры ДНК. Это так называемый топографический метод, который расширяет традиционный анализ последовательности оснований ДНК.

В отличие от хорошо изученной геномной последовательности, классифицирующей протеины и составляющей около 2% человеческого генома, оставшиеся 98% — неклассифицируемая часть, в которой зашифровано множество важных функций. При этом очень мало известно о том, как точно определяется эта функциональная информация. В исследовании, результаты которого опубликованы в он-лайн версии научного издания Science, ученые сфокусировались на изучении некодирующих областях генома, которые предположительно играют ключевую роль в биологическом функционировании человека.

В этих целях исследователи разработали метод, который основывается на информации о структуре ДНК. Имеющаяся информации о последовательности ДНК человека сравнивается с геномами 36 видов млекопитающих, включая мышей, шимпанзе, слонов и кроликов. Изучая формы, бороздки, изгибы и бугорки ДНК человека, ученые выяснили, что 12% структуры человеческого генома было сформировано под влиянием эволюции. Кроме того, в ходе исследования изучались незначительные генетические изменения, или вариации (Single Nucleotide Polymorphisms – SNP), которые вызывают структурные мутации и приводят к болезням.